آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، به روش غیر تصادفی آسان 14 بیمار هموفیل b از خراسان رضوی بررسی شدند. dna ژنومیک بیماران به وسیله روش salting out از خون محیطی استخراج گردید. pcr برای کلیه اگزون ها و نواحی مهم ژن فاکتور ix بیماران انجام و بر روی محصولات pcr ، آزمایش sscp انجام شد. نمونه هایی که در sscp ، حرکت آن ها روی ژل اکریل آمید در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجیره، تعیین توالی شدند.   یافته ها   از لحاظ توزیع انواع مختلف جهش، 2/69 درصد جهش ها از نوع بد معنی( missense )، 1/23 در صد جهش ها از نوع بی معنی( nonsense ) و 7/7 درصد جهش ها از نوع جایگذاری( insertion ) بودند که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی b مطابقت داشت. 2 مورد از جهش های به دست آمده جدید بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتی هموفیلی b گزارش نشده بودند.   نتیجه گیری   این مطالعه، ناهمگونی قابل توجه جهش های ژن فاکتور ix را در جمعیت شمال شرق کشور تایید می کند. از اطلاعات به دست آمده، در ردیابی ناقلین مؤنث در خانواده های این بیماران و تشخیص قبل از تولد می توان استفاده کرد.   کلمات کلیدی : هموفیلی b ، sscp ، موتاسیون، فاکتور ix